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México realizará su primer censo de enfermedades raras

El censo registrará a las enfermedades raras que se entienen como aquellas que tienen una prevalencia de no más de cinco casos por cada 10 mil habitantes

Por David Ortega

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En el mundo se tiene el registro de 8 mil enfermedades consideradas como raras y que afectan aproximadamente a 400 millones de personas. Estos padecimientos tienen un origen desconocido o genético, son de difícil diagnóstico y su tratamiento llega a ser complejo y de alto costo.

Por ello, la Secretaría de Salud convoca a participar en el primer Censo Nacional de Pacientes con Enfermedades Raras, que busca contar por primera vez con información sobre las personas que viven con alguno de estos padecimientos, para una eficiente toma de decisiones que permita la creación de un Registro Nacional de Enfermedades Raras.

En México, el artículo 224 de la Ley General de Salud define las enfermedades raras como aquellas que tienen una prevalencia de no más de cinco casos por cada 10 mil habitantes. Es importante destacar que estos padecimientos pueden provocar una afección crónica, discapacidad e incluso la muerte.

Distrofia muscular espinal

En este contexto, en entrevista para EL DEBATE, Míriam Jiménez, pediatra por la UNAM y especialista en neurología para Biogen México, mencionó que una de estas miles de enfermedades raras, y que tiene casos en México, es la atrofia muscular espinal, un padecimiento que afecta a 10 de cada 100 mil mexicanos. Se trata de una patología genética, progresiva y, a menudo, terminal que afecta la habilidad de un individuo para caminar, comer y, finalmente, respirar, ya que destruye progresivamente las neuronas motoras inferiores que controlan el movimiento.

Es decir, es una enfermedad que afecta a la neurona que va de la médula espinal hacia el músculo, con lo cual los músculos que dan fuerza se van atrofiando progresivamente y el paciente, dependiendo de la edad en que esto inicie, pierde habilidades, o bien, nunca alcanza a desarrollar habilidades motoras, explicó la especialista.

Jiménez explicó que esta enfermedad normalmente se presenta en edad pediátrica. Los bebés que la padecen no alcanzan diferentes ganancias motoras, es decir, no pueden sostener su cuello, no se pueden sentar, no pueden girar o se paran con dificultad sin poder caminar.

“Dependiendo mucho de la edad en la que inicie, serán los síntomas. Podríamos decir que la marca característica es que pierden la fuerza de sus músculos, tienen algo que llamamos hipotonía, como si no tuvieran fuerza esos músculos”, detalló la pediatra.

Indicó que esta es una enfermedad genética, por lo cual es hereditaria, clasificada como autosómica recesiva, es decir, que para que la persona lo presente, debe heredar tanto del padre como de la madre una ausencia del gen o la ausencia del gen.

La atrofia muscular espinal es un padecimiento que afecta a 10 de cada 100 mil mexicanos. Foto: kidshealth.org/es

“No podemos prevenirla, lo que podemos hacer es un diagnóstico oportuno y enviarlo tempranamente con los neurólogos pediatras y genetistas para diagnosticar y atender este padecimiento”.

En cuanto a cómo los padres y las madres de familia pueden detectar, esto es que los bebés deben de sostener su cabeza entre los dos y tres meses de vida, si a los 6-7 meses el bebé no sostiene su cabeza, ya se trata de una alerta roja, explicó.

“Muchas veces les dicen a los papás ‘es que su niño es flojito’, eso no es así”, afirmó. Dijo también que, de acuerdo con los estudios al respecto, ocho de cada 10 bebés que en sus primeros meses de vida inician con este padecimiento, llegan a fallecer antes de los 2 años. Otros pacientes empiezan después de los 7 meses y, en este caso, tienen una esperanza de vida del 70 por ciento para la edad adulta.

Estos pacientes requerirán de un tratamiento farmacológico, de los cuales hay aprobados tres en el mundo y solo uno de ellos aprobado en México, pues apenas son cinco años que en el mundo se cuenta con este tratamiento. De ahí la gran importancia de contar con este primer censo de enfermedades raras, destacó la experta, pues se podrán visibilizar estos extraños padecimientos. 

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Informes 

El Consejo de Salubridad General (CSG) llevará a cabo el primer Censo Nacional de Pacientes con Enfermedades Raras. Para registrarse y participar en este censo solo se necesita tener a la mano su CURP y conocer cuál es la enfermedad que padece e ingresar al sitio www.csg.gob.mx del 1 de octubre de 2021 al 15 de enero de 2022. Para cualquier duda, puede enviar un correo electrónico a censo@csg.gob.mx.

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David Ortega

Reportero de Investigación y corresponsal

Seis años laborando para la casa editorial El Debate en Culiacán, Sinaloa y en la Ciudad de México. Con experiencia en cubrir al sector salud, partidos políticos, presidencia, marchas y manifestaciones, universidades y fuentes académicas, ciencia, seguridad, historias de la calle, personajes citadinos, cultura y espectáculos. Doy cobertura como corresponsal en la Ciudad de México de toda noticia de relevancia nacional, así como de diversos temas de interés para la sección Tercer Piso, información publicada en edición impresa del periódico y en el sitio debate.com.mx. Aportación al contenido digital de la empresa con transmisiones en vivo para la plataforma Facebook en la cuenta de EL DEBATE. Hasta ahora, en mi paso por EL DEBATE, he logrado obtener el Premio Nacional de Periodismo 2018 en la categoría de entrevista, el Premio Periodismo y Competitividad 2015 otorgado por el Consejo para el Desarrollo Económico de Sinaloa (Codesin) por mi colaboración en el trabajo periodístico “Lucran con la propiedad pública” del periodista Luis Enrique Moreno. También fui becado por la Universidad Iberoamericana de la Ciudad de México en su programa de especialización periodística Prensa y Democracia (PRENDE) 2017 y por El Centro de Investigación y Docencia Económicas, A.C. (CIDE) en su Diplomado de Periodismo de Investigación 2019. Soy egresado de la Licenciatura en Comunicación y Periodismo por la Universidad Nacional Autónoma de México.

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