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Phenomizer

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Por: EL DEBATE

Existen algunos padecimientos hereditarios, como la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington, que resultan difíciles de diagnosticar debido a que presentan una serie de síntomas similares a los de otras enfermedades. Por esta razón un grupo de investigadores ha creado un programa de computadora que podría simplificar el diagnóstico de estas enfermedades.

Esta App, bautizada como Phenomizer, fue dada a conocer en el 2009 en la Revista Americana de Genética Humana. Ahora, este desarrollo tecnológico creado por un equipo del Instituto Max Planck de Informática en Alemania, liderado por Marcel Schulz, está disponible como una aplicación gratuita para Android que puede funcionar en teléfonos inteligentes y tablets.

Para utilizar el programa, el médico debe ingresar las sintomatología del paciente. Entonces el sistema revisa una base de datos llamada Ontología Fenotipo Humano (Human Phenotype Ontology), la cual almacena 10 mil síntomas y características y los vincula con 7 mil 500 padecimientos.

En tan solo unos segundos, la aplicación presenta al médico una lista de las enfermedades que probablemente tenga el paciente. Esto disminuye el tiempo de investigación y hace posible dedicarle más tiempo al paciente.

El equipo que creó el Phenomizer, señala que ayuda a los doctores a superar las dificultades que presenta el diagnóstico de algunas enfermedades hereditarias. "Padecimientos como la diabetes, la epilepsia, defectos cardiacos o la sordera, pueden ser en sí mismos síntomas de una variedad de enfermedades hereditarias", señala Schulz. Esto, agregó, dificulta a los especialistas médicos diagnostica de manera correcta desde un principio.

Adicionalmente, destacó, cada una de estas enfermedades puede presentar diferentes características en cada paciente. Por ejemplo, explicó que en el caso de un defecto cardiaco, un paciente podría también tener el síndrome Miller-Dieker (un patrón anormal de desarrollo del cerebro) o el Síndrome del ojo de gato, un raro padecimiento del ojo, dependiendo de sus síntomas.

En este sentido, Schultz destaca que este nuevo sistema de diagnóstico puede proporcionar a los médicos numerosos beneficios. "Los doctores ya no tendrán que investigar en bases de datos o en libros por varias horas. La lista los ayuda a detectar el padecimiento más rápido. Lo que es más, los doctores pueden preguntar a los pacientes sobre sus síntomas en más detalle. Esto hace más fácil evaluar a qué aspectos necesitan prestar atención".

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