Mundo

Síndrome de Hunter, una de las 8 mil enfermedades raras

El pequeño Ryan Austin, sufre esta rara enfermedad que no tiene cura y la medicación es de las más costosas del mundo

Por: El Debate

Ryan Austin, diagnosticado con el Síndrome de Hunter, junto con sus padres. Foto: Infobae

Ryan Austin, diagnosticado con el Síndrome de Hunter, junto con sus padres. Foto: Infobae

Ryan Austin, el pequeño que a los dos años comenzó a olvidar palabras como "mamá" y no pudo volver a contar. Sufre una extraña enfermedad, que se llama "Síndrome de Hungter".

Las personas que nacen con este síndrome, no pueden metabolizar una clase de azúcares que contribuye al desarrollo de los huesos, la piel y los tendones; no pueden metabolizar una clase de azúcares que contribuye al desarrollo de los huesos, la piel y los tendones. Como uno de los órganos afectados es el cerebro tiene un desarrollo de problemas diferente.

Ryan y su mamá. Foto: Infobae

 

El Síndrome de Hunter, no tiene cura, se comienza a manifestar en los primeros años del recién nacido para acelerar su desarrollo de síntomas y señales a medida que pasa el tiempo. Y la medicación se cuenta entre las más costosas del mundo: USD 300.000 por paciente cada año.

Los padres de Ryan, comentan que "Es un proceso largo y doloroso, una vez por semana, que conlleva riesgos significativos de reacciones adversas, incluido el shock anafiláctico".

Como la falta de esa enzima está determinada por la herencia, y se vincula al cromosoma X, esta enfermedad se manifiesta primordialmente en niños varones. Actualmente existen pruebas genéticas para las personas que quieren tener hijos, pero tienen antecedentes familiares de Síndrome de Hunter.

Ryan y su padre. Foto: Infobae

Las señales para el Síndrome de Hunter, aparecen en los dos años de vida que son: discapacidad intelectual, hiperactividad y comportamiento agresivo, falta de coordinación física. 

Las personas con Síndrome de Hunter viven entre 10 y 20 años; aquellas que desarrollan los síntomas en la juventud tienen una forma leve del mal y una esperanza de 20 a 60 años de vida.

Con información de Infobae

En esta nota:
  • sindrome
  • hunter
  • sindrome hunter
  • enfermedad rara
  • enfermedad
  • padres
  • bebe
  • pequeño
  • menor
  • enfermo