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Crean sustituto de piel para salvar a niño moribundo

Médicos europeos utilizaron la terapia genética para cultivar láminas de piel sana 

Hassan pudo recuperarse por la terapia genética que creó láminas de piel sana para cubrir el 80 por ciento de su cuerpo. foto Nytimes

Este no fue el primer uso del tratamiento que suma la terapia genética a una técnica desarrollada para cultivar injertos de piel para víctimas de quemaduras pero fue, por mucho, la mayor superficie cubierta en un paciente con una enfermedad genética: 0,83 metros cuadrados.

Hassan sufre de epidermólisis ampollosa juntural, una enfermedad que provoca que la piel sea extremadamente frágil, produzca ámpulas y se rasgue, además de ser proclive a infecciones y cáncer de piel. Se creía que el niño moriría, pero se recuperó.

Menor con epidermólisis, foto wikipedia

Dos años después del tratamiento, continúa teniendo una piel sana y una vida normal. Un video proporcionado por el equipo médico muestra al niño  jugando fútbol con su padre. Según reportes recientes, la familia es originaria de Siria.

La epidermólisis ampollosa se presenta de distintas maneras, dependiendo de la mutación genética involucrada. Unas 500.000 personas en todo el mundo padecen la enfermedad; alrededor de 25.000 personas en Estados Unidos. La gravedad del padecimiento varía, pero algunos pacientes pasan gran parte de su vida cubiertos de vendajes y con dolores muy intensos.

Brett Kopelan, quien tiene una hija que padece la enfermedad y es director ejecutivo de Debra of America, un grupo de apoyo y defensa de quienes sufren esa afección, dijo que los apósitos especializados que requiere su hija cuestan más de 500.000 dólares al año.

El tratamiento descrito en el nuevo reporte da esperanzas a algunos pacientes, pero no a todos.

No todas las mutaciones son susceptibles de corregirse con el mismo método del caso reseñado en Nature.

“Definitivamente, representó una asombrosa transformación en la vida del niño”, comentó Jouni Uitto, presidente del Departamento de Dermatología y Biología Cutánea de la Universidad Thomas Jefferson en Filadelfia. “Ahora solo es un caso y aún queda pendiente ver la aplicabilidad de este enfoque. El otro asunto es: ¿cuánto va a costar?”. Uitto no participó en el caso de Hassan.

El especialista también advirtió que la epidermólisis ampollosa a menudo provoca daños al tejido interno, como el recubrimiento del esófago y el tracto urinario, que la terapia genética para la piel no puede reparar.

terapia genética, foto EFE

Peter Marinkovich, profesor adjunto de Dermatología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, declaró estar “maravillado” con una presentación que vio respecto al caso. “Vaya, es un gran avance”, dijo.

Marinkovich dirigió una investigación similar y hace un año publicó un informe en la revista JAMA, en el que su equipo trató áreas más pequeñas de piel en cuatro adultos con distintas formas de la enfermedad. Algunos mejoraron pero las respuestas variaron y tendían a disminuir al año. La investigación sigue en curso.

El investigador afirmó que el nuevo estudio “ha avanzado al siguiente nivel y, de hecho, lo ha utilizado para tratar zonas cutáneas más grandes. Eso es lo verdaderamente impresionante”.

Otros especialistas han intentado hacer trasplantes de médula ósea para corregir las fallas genéticas en la enfermedad, pero muchos niños han fallecido por los efectos secundarios del tratamiento y los resultados de los sobrevivientes han sido variados.

terapia genética, foto EFE

El niño del artículo publicado en Nature ha padecido de ampollas en todo el cuerpo desde su nacimiento y, en 2015, cuando tenía 7 años, contrajo infecciones bacterianas que le ocasionaron la pérdida de dos terceras partes de su piel. Sus médicos no sabían cómo tratarlo más allá de suministrarle morfina para el dolor.

Puesto que las víctimas de quemaduras también pierden la piel, los médicos lo enviaron a la unidad para quemados del Hospital Infantil de la Universidad Ruhr en Bochum, Alemania. Una fotografía del niño en aquel entonces muestra un cuerpo esquelético envuelto en carne viva y enrojecida.

“Tuvimos muchos problemas para mantenerlo vivo”, señaló Tobias Rothoeft, del Hospital Infantil durante una entrevista telefónica.

Los médicos de la unidad de quemados intentaron todo: antibióticos, vendajes y medidas nutricionales especiales, además de un trasplante de piel del padre del niño. Nada funcionó.

“Después de dos meses estábamos seguros de que no podíamos hacer nada por el niño y que fallecería”, dijo Rothoeft. Los médicos empezaron a considerar solo mantener al niño lo más cómodo posible, pero sus padres les rogaron que siguieran intentando.

Los médicos leyeron con detenimiento revistas médicas y decidieron acercarse a Michele de Luca, director del Centro de Medicina Regenerativa Stefano Ferrari en la Universidad de Módena y Reggio Emilia en Módena, Italia.

Su equipo trató zonas similares de piel más pequeñas en un paciente con la misma enfermedad y ya tenían experiencia en el cultivo de injertos de piel de mayor tamaño que se habían utilizado para tratar a cientos de víctimas de quemaduras. También son reconocidos por producir injertos córneos que le han salvado la vista a personas con lesiones oculares.

“Prometió que nos daría suficiente piel para sanar a este niño, luego intentamos hacerlo y al final tuvimos éxito”, declaró Rothoeft.

De Luca describió el caso como el “uso compasivo de una terapia experimental” que se pone a prueba en ensayos clínicos.

MANIPULACIÓN

Los médicos extrajeron una muestra de la piel del niño (poco más de tres centímetros cuadrados) y la llevaron a Módena, donde manipularon genéticamente sus células utilizando un virus para insertar la forma normal de su gen mutado en su ADN.

A continuación, cultivaron las células manipuladas en el laboratorio sobre láminas de piel y las devolvieron a Alemania, donde los cirujanos las injertaron en el cuerpo del niño.

Lámina de piel, foto Nytimes

En octubre de 2015, cubrieron sus brazos y piernas con la piel nueva y en noviembre hicieron lo mismo con su espalda. En total, remplazaron el 80 por ciento de la piel del cuerpo del niño.

Sobre el momento en que removieron los vendajes, De Luca dijo: “Se veía espectacular. Era grandioso. Quitamos la gasa y vimos la epidermis. Todos estábamos muy contentos. Tuvimos la sensación de que el cuerpo del niño se estaba recuperando, estaba respondiendo. Fue ahí cuando pensamos: ‘Quizá lo logremos’”.

terapia genética, foto EFE

Pero en cualquier procedimiento de terapia genética existe la gran preocupación de que el material injertado tenga peligrosos efectos secundarios, como neutralizar un gen esencial o activar alguno que provoque cáncer.

En los análisis de la piel nueva del paciente no se descubrió material genético preocupante, reportaron los investigadores. Las pruebas también demostraron que solo unas cuantas células madre longevas mantenían la piel nueva, un descubrimiento importante que enfatiza la necesidad de un cultivo de células muy cuidadoso, apuntó De Luca.

El niño permaneció en el hospital casi ocho meses, contó De Luca, incluyendo más de cuatro durante los que estuvo en coma inducido para evitarle el dolor. Los medicamentos se retiraron unas semanas antes de las navidades.

“Cuando despertó”, dijo De Luca, “se dio cuenta de que tenía piel nueva”.