Salud

Crean una herramienta bioinformática para diagnosticar leucemias y linfomas

Esta herramienta, denominada 'IgCaller', ha permitido encontrar alteraciones genéticas que hasta ahora no se habían detectado mediante las técnicas habituales y que hacen que la enfermedad sea más agresiva

Por  EFE

Crean una herramienta bioinformática para diagnosticar leucemias y linfomas(pixabay)

Crean una herramienta bioinformática para diagnosticar leucemias y linfomas | pixabay

Barcelona.- Investigadores del Hospital Clínic-IDIBAPS han desarrollado y validado una nueva herramienta bioinformática para explorar una región compleja del genoma esencial para el crecimiento de las neoplasias linfoides, como la leucemia linfática crónica o los linfomas.

Esta herramienta, denominada 'IgCaller', ha permitido encontrar alteraciones genéticas que hasta ahora no se habían detectado mediante las técnicas habituales y que hacen que la enfermedad sea más agresiva.

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La investigación, que publica hoy la revista 'Nature Communications' y a la que la Fundación "la Caixa" ha destinado un millón de euros, ha sido coordinada por Elías Campo, director del IDIBAPS y jefe del grupo Patología molecular en neoplasias linfoides e investigador del CIBERONC.

Campo ha explicado que identificar y caracterizar las células B (un tipo de células del sistema inmunitario humano) se utiliza como biomarcador para diagnosticar diferentes tipos de leucemias y linfomas, ya que estas células B normales y las tumorales producen unas inmunoglobulinas (anticuerpos) concretas.

En el caso de las leucemias y linfomas de células B, las mutaciones que llevan asociadas estas inmunoglobulinas permiten distinguir entre diferentes subtipos de tumor y conocer cuál será la evolución clínica de la enfermedad.

Diferentes guías clínicas recomiendan analizar estas mutaciones en el momento del diagnóstico o antes de iniciar el tratamiento para mejorar el manejo de los pacientes, ha señalado Campo, también catedrático de la Universidad de Barcelona.

Como caracterizar las mutaciones genéticas en las inmunoglobulinas es un parámetro importante para diagnosticar diferentes neoplasias de células B y para guiar el manejo de los pacientes y el análisis completo de las regiones del genoma que contienen la información para generar estas inmunoglobulinas y no era posible con las técnicas que había, los investigadores han desarrollado y validado esta nueva herramienta bioinformática.

Esta herramienta, aplicada a las secuencias de 400 casos de leucemia linfática crónica y otros linfomas obtenidos previamente, ha permitido detectar alteraciones que hacen que los tumores sean más agresivos, según Ferran Nadeu, primer firmante de la investigación.

También hemos detectado alteraciones que activan oncogenes, es decir, genes que favorecen el desarrollo de los tumores, que no se habían encontrado en los estudios previos de las mismas secuencias, ha resaltado Nadeu.

Según Campo, "el desarrollo de nuevas herramientas bioinformáticas permite un refinamiento de los estudios de los genomas, que tienen gran importancia en la práctica clínica, ya que permiten definir el tratamiento de los pacientes con leucemia linfática crónica".

Esta nueva herramienta -ha agregado el director del IDIBAPS- puede acelerar la incorporación de los estudios de genoma completo en la práctica clínica habitual para hacer un diagnóstico preciso de la enfermedad y su evolución. 

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