Salud

Detectan que nuevos genes ligados al trastornos del espectro autista

Los investigadores se centraron en investigar los transposones, unas porciones genéticas que se mueven dentro del ADN y pueden causar afecciones neurologicas

Por  Juan Leyva

Encuentran que los genes en el cromosoma X pueden estar implicados en el TEA.(Imagen de Mahmoud Ahmed en Pixabay)

Encuentran que los genes en el cromosoma X pueden estar implicados en el TEA. | Imagen de Mahmoud Ahmed en Pixabay

Científicos han descubierto un grupo de nuevos genes que se han asociado al autismo y trastornos neurológicos. Este descubrimiento indica que algunos genes faltantes que debería situarse en el "cromosoma X" podrían estar relacionados con trastornos del espectro autista

Este estudio se ha situado en comprender los transposones, secuencias móviles de genes que se pueden insertar en distintas partes del ADN afectando funciones neurológicas complejas.  

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El estudio fue publicado en la revista Genome Biology y fue dirigido por Jaime Carvajal, del  Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, un centro mixto del CSIC, la Universidad Pablo de Olavide y la Junta de Andalucía y Jordi García-Fernández, del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB-UB). 

En el se explica que el clúster BEX/TCEAK, está compuesto por una familia de 14 genes poco estudiadas y que se ubica en el cromosoma X que cambian su configuración molecular de acuerdo al contexto molecular en el que se encuentren a través de unas pequeñas proteínas. 

Cuando la modificación o eliminación de uno de estos genes ocurre, se crea un efecto determinante sobre una vía metabólica que se relaciona con la proliferación y diferenciación de muchos tejidos, especialmente el sistema nervioso

Los científicos piensan que la modificación de este gen o de otros componentes de este clúster, podría estar implicado en aspectos de la patología del espectro autista y en otras afecciones neurológicas.

Los científicos realizaron este estudio en ratones de laboratorio en donde comprobaron que aquellos que tenían alteraciones en estos genes presentaban un comportamiento asociado al trastorno del espectro autista. 

Qué es el trastorno del espectro autista

De acuerdo al Centro para el Control y Prevención de Enfermedades de los Estados Unidos, el trastorno del espectro autista (TEA) son una discapacidad en el desarrollo que puede producir problemas sociales, comunicacionales y de conducta significativos. Las destrezas de aprendizaje, pensamiento y resolución de problemas de las personas con TEA pueden variar; hay desde personas con muy altos niveles de capacidad y personas que tienen muchas dificultades. Algunas necesitan mucha ayuda en la vida diaria, mientras que otras necesitan menos. 

El trastorno del espectro autista engloba a el trastorno autista, el trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera (PDD-NOS, por sus siglas en inglés) y el síndrome de Asperger. 

Las personas con un TEA a menudo tienen problemas con las destrezas sociales, emocionales y de comunicación. Es posible que repitan determinados comportamientos o que no quieran cambios en sus actividades diarias. Muchas personas con TEA también tienen distintas maneras de aprender, prestar atención o reaccionar ante las cosas. Algunos de los signos comienzan durante la niñez temprana y, por lo general, duran toda la vida.

Los niños o adultos con TEA podrían presentar las siguientes características:

  • No señalar los objetos para demostrar su interés (por ejemplo, no señalar un avión que pasa volando).
  • No mirar los objetos cuando otra persona los señala.
  • Tener dificultad para relacionarse con los demás o no manifestar ningún interés por otras personas.
  • Evitar el contacto visual y querer estar solos.
  • Tener dificultades para comprender los sentimientos de otras personas y para hablar de sus propios sentimientos.
  • Preferir que no se los abrace, o abrazar a otras personas solo cuando ellos quieren.
  • Parecer no estar conscientes cuando otras personas les hablan pero responder a otros sonidos.
  • Estar muy interesados en las personas pero no saber cómo hablar, jugar ni relacionarse con ellas.
  • Repetir o imitar palabras o frases que se les dicen, o bien, repetir palabras o frases en lugar del lenguaje normal.
  • Tener dificultades para expresar sus necesidades con palabras o movimientos habituales.
  • No jugar juegos de simulación (por ejemplo, no jugar a “darle de comer” a un muñeco).
  • Repetir acciones una y otra vez.
  • Tener dificultades para adaptarse cuando hay un cambio en la rutina.
  • Tener reacciones poco habituales al olor, el gusto, el aspecto, el tacto o el sonido de las cosas.
  • Perder las destrezas que antes tenían (por ejemplo, dejar de decir palabras que antes usaban).

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