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Salud

Diagnostican con enfermedad parecida a Alzheimer a niño de 12 años

Los niños que padecen esta enfermedad suelen olvidar las habilidades aprendidas, como las personas con Alzheimer

Por Juan Leyva

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Un niño de 12 años de edad ha sido diagnosticado con una enfermedad conocida como Sanfilippo, una enfermedad que genera trastorno genético comparada con la enfermedad de Alzheimer. Connor Dobbyn ya ha ido olvidando lo poco que ha aprendido en su estadía en la tierra y cada vez pierde un poco más. "Estamos en tiempo prestado. No viven más allá de la adolescencia", dijo su mamá, Marisa DiChiacchio, que vive con Connor en West Chester, Pensilvania. "Nos quedan seis años, como mucho".

Hasta ahora los doctores han encontrado una manera de curar el tipo de enfermedad que padece el niño, una terapia que reemplaza el gen malo en su cuerpo con una versión que sí funciona. 

La mala noticia es que se requieren varios millones de dólares para financiar la prueba de cura de esta enfermedad. Para ello han credo una página de GoFundMe para recaudar tres millones de dólares que servirán para financiar una prueba clínica que salvaría la vida de su hijo. "La investigación ya se realizó. Está ahí, pero necesitan el dinero para financiar el ensayo clínico", explicó DiChiacchio.

Los niños con esta rara enfermedad sufren de una acumulación excesiva de una molécula azúcar de cadena larga llamada heparán sulfato, usada generalmente por el cuerpo para generar cartílago, tejidos nerviosos, tejidos conectivos, de acuerdo al portal Nemours Fundation. Esos niños tienen un defecto en uno de los genes que producen las enzimas necesarias para descomponer al heparán sulfato. Sin esas enzimas, el heparán sulfato "se acumula en todas las partes del cuerpo y el cerebro", explicó Cara O’Neill, directora científica y cofundadora de la Cure Sanfilippo Foundation.

Cuando la sustancia taponea al cerebro y al cuerpo, los niños comienzan a presentar un deterioro mental y físico que generalmente se asocia a la demencia en personas mayores; pierden conocimiento y habilidad adquirida, desarrollan convulsiones pérdida del oído y de la vista, tienen dificultades para caminar y moverse, e incluso tienen problemas para masticar y tragar la comida. 

Los niños pierden también la habilidad de hablar y caminar, usan sillas de ruedas y andadores. El síndrome de Sanfilippo es relativamente raro, ya que ocurre en más o menos 1 de cada 70,000 niños, dijo O’Neill.

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El niño recibió un diagnóstico de la enfermedad en el 2019, los padres recibieron la noticia de que su hijo tenía Sanfilippo tipo C; el tipo C es más sutil que los tipos a o B y los niños tardan más en comenzar a mostrar señales obvias de regresión. 

Los padres esperan conseguir los tres millones de dólares que se utilizarán para pagar la producción  de una cantidad suficiente de la cura genética para un ensayo clínico, además del ensayo en sí, que se realizaría en el Centro Médico del Suroeste de la UT en Dallas.

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