Salud

En México se reconocen únicamente 20 enfermedades raras

Se busca puntualizar las necesidades ineludibles de estos pacientes, tal como el desarrollo de nuevos medicamentos de alta especialización

Por  El Debate

Foto ilustrativa.(Pixabay)

Foto ilustrativa. | Pixabay

México.- En México se reconocen únicamente 20 enfermedades raras, una de las más importantes es la enfermedad de Huntington que afecta a 8 mil personas y es ocasionada por una mutación en el gen HTT localizado en el cromosoma 4 el cual da una instrucción para producir erróneamente una proteína llamada huntingtina la cual daña a las células nerviosas. 

Aunque éste y otros padecimientos sean considerados raros o inusuales los diagnósticos incrementan cada año en nuestro país, por ejemplo la atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno genético que afecta a 1 de cada 6 mil a 10 mil niños nacidos en México, es decir 1 de cada 38 personas es portadora de la enfermedad. 

¡Bien! Te has suscrito a notificaciones

Configura y elige tus preferencias

El 29 de febrero, cuando el año es bisiesto, se dedica a la concientización sobre las enfermedades raras con el objetivo de darles visibilidad a los padecimientos poco reconocidos y dar voz a todas aquellas personas que han sido discriminadas por tener una enfermedad de poco común para que a su vez se favorezca la inclusión, la concientización, la investigación y desarrollo nuevos tratamientos.

Además, se busca puntualizar las necesidades ineludibles de estos pacientes, tal como el desarrollo de nuevos medicamentos de alta especialización, abordaje multidisciplinario médico y acceso equitativo a los servicios de salud. 

Hoy en día se considera una enfermedad rara a todos aquellos padecimientos que afectan al menos a 5 de cada 10,000 habitantes, cabe destacar que mundialmente existen 350 millones de personas con alguna enfermedad rara y solo 550 cuentan con tratamiento, lo cual refleja la discriminación sanitaria a la que los pacientes se ven expuestos, puesto que transcurre una media de 5 años desde los primeros síntomas y la obtención de un diagnóstico certero, imposibilitando un tratamiento oportuno y eficaz. 

Cada 29 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras.
Cada 29 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras.

Por otro lado, se estima que alrededor de 400 niños nacen cada año en el país con fibrosis quística, sin embargo, con los recursos e infraestructura actuales, solamente el 15% de ellos son diagnosticados en los primeros años de vida, el resto fallece antes de cumplir los 4 años por complicaciones respiratorias y desnutrición. 

Esta situación es similar en los casos de neuromielitis óptica, padecimiento en el cual pasa un lapso de 37.5 meses para dar el diagnóstico correcto, esta enfermedad destruye la mielina del sistema nervioso central, lo cual impacta directamente en el nervio óptico y la médula espinal causando fatiga, dolor, debilidad y alteraciones visuales lo cual conduce rápidamente a una discapacidad severa con gran impacto en múltiples aristas de la vida del paciente y los sistemas de salud por mencionar algunas, indicó la farmacéutica Roche en un comunicado. 

No te pierdas las últimas noticias

Suscríbete a las notificaciones y entérate de todo