Salud

Enfermedades raras en el mundo: qué son y cómo se diagnostican

Cada 28 o 29 de feberero, si es año bisiesto, se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, un día que se destina para la difusión de información acerca de ellas 

Por  Juan Leyva

foto ilustrativa.(Pixabay)

foto ilustrativa. | Pixabay

México.- Cada 28 de febrero o 29 si es año bisiesto, se celebra el Día de las Enfermedades Raras que son padecimientos que afectan a un número reducido de personas en el mundo. Se considera enfermedad rara a aquella que afecta a cinco personas por cada 10 mil habitantes, aunque cada país tiene parámetros distintos para consiederar rara a una enfermedad.

Por ejemplo, en Europa se considera una enfermedad rara si afecta a 1 de cada 2 mil personas, mientras que en Estados Unidos cuando una enfermedad está presente en menos de 200 mil personas  y en Japón cuando un padecimiento afecta a menos de 50 mil habitantes.

La Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer) indica que las ER son enfermedades crónicas graves, muchas de ellas con peligro de muerte, y que más del 50 por ciento de ellas aparecen en la edad adulta. Femexer agrega que  Estas patologías han sido ignoradas durante mucho tiempo por médicos, investigadores y políticos, de hecho, no había ni siquiera una política ni programas de investigación científica en el campo de las enfermedades raras hasta hace algunos años.   

Se han identificado hasta ahora más de 7 mil tipos de enfermedades raras, muchas de ellas se desarrollan debido a defectos genéticos pero también existen otras causas como infecciones, padecimientos autoinmunes y otras intoxicaciones poco comunes.

Se estima que las enfermedades raras en los pacientes pueden tardar hasta 8 años en ser diagnosticadas y para cuando se da un diagnóstico certero, el padecimiento ya habría recibido en promedio tres erróneos. 

Las personas afectadas por estas enfermedades se encuentran con dificultades para obtener un diagnóstico, información y para ser dirigidas a los profesionales calificados.

Entre las enfermedades raras se encuentra la distrofia muscular, la esclerosis lateral amiotrófica y la esclerosis múltiple en México de las que se tienen registro son: . En nuestro país, los más frecuentes son: Fibrosis quística, hemofia, mucopolisacaridosis I Hurler, II Hurler, VI Maroteaux-Lamy y IV Morquio, Fabry, de Pompe, Síndrome de Turner, Histiocitosis, Espina Bífida, Gaucher tipos I, II y III.

No te pierdas las últimas noticias

Suscríbete a las notificaciones y entérate de todo