Salud

Qué es el síndrome de Edwards o Trisomía 18

El diagnóstico confirmatorio, dijo, se realiza mediante una prueba especializada de nombre cariotipo

Por  Juan Leyva

El paciente recibe atención médica.(Foto: IMSS)

El paciente recibe atención médica. | Foto: IMSS

México.- El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad rara que está presente en uno de cada dos mil embarazos y en uno de cada 6 mil recién nacidos vivos. El Síndrome de Edwards o trisomía 18 puede desarrollarse en cualquier momento del embarazo, debido a que, de manera aleatoria, el bebé recibe un cromosoma extraordinario, explicó el titular de la División Genética del Centro de Investigación Biomédica (CIBO), del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), en Jalisco, Luis Figuera Villanueva.

“Son accidentes genéticos, por error se va un cromosoma extra, y es lo que nos da las características de este síndrome”, explicó.

El diagnóstico confirmatorio, dijo, se realiza mediante una prueba especializada de nombre cariotipo. Los pacientes con trisomía 18 comparten ciertas características físicas que pueden orientar a los médicos, entre ellas: boca pequeña, paladar ojival, labio y paladar hendido, cabeza pequeña, orejas displásicas (anomalías en el pabellón auditivo), cuello corto, exceso de vello, sobre todo en la frente, y defectos oculares.

Señaló que estos pacientes presentan retraso de crecimiento, hernias umbilicales, malformaciones renales, cardiopatías congénitas y anomalías del tracto gastrointestinal, entre otras afectaciones.

El caso de Leonardo

Leonardo fue diagnosticado con esta enfermedad en el CIBO, sólo un mes después de su nacimiento, y fue reconfirmado años después, señaló su mamá.

En la actualidad, Leo, como lo llaman en el hospital y en su familia, está por cumplir siete años de edad y sigue luchando por su vida, tras haber recibido reanimación y estar en cuidados intensivos al nacer. Ha sido sometido a algunas operaciones de testículo, una traqueotomía y la separación de hígado y vaso.

“Lo que yo recibí aquí en el IMSS fue empatía, para querer hacer algo por él, y nos brindaron ese diagnóstico. Nos tocaron grandes médicos”, indicó la madre.