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Salud

Qué son y cómo se diagnostican las enfermedades raras

Para cuando se da un diagnóstico certero, el padecimiento ya habría recibido en promedio tres erróneos

  • Enfermedades

Por Juan Leyva

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Las enfermedades raras son padecimientos que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población en general, son aquellas que afectan a cinco personas por cada 10 mil habitantes.

La mayoría de las enfermedades raras se deben a defectos genéticos pero también existen otras causas como infecciones, padecimientos autoinmunes y otras intoxicaciones poco comunes que en su mayoría tardan hasta 8 años en ser diagnosticadas. 

Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, cuyo objetivo es sensibilizar y crear conciencia en la población y autoridades sobre el impacto de estos padecimientos en la vida de los pacientes” comentó Claudia Salcedo, subdirectora de Unidos Combatiendo la Esclerosis Múltiple, A.C.

¿Considera usted que continuarán apareciendo enfermedades inusuales en el mundo?

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Hasta la fecha, se han identificado 7 mil tipos de enfermedades raras en el mundo y se ha contabilizado que el 7% de la población mundial tiene esta enfermedad. Las personas afectadas por estas enfermedades se encuentran con dificultades para obtener un diagnóstico, información y para ser dirigidas a los profesionales calificados.

En promedio, a los pacientes con este tipo de enfermedades les toma 8 años recibir un diagnóstico, y habrán sido mal diagnosticados al menos 3 veces.

Entre las enfermedades raras se encuentra la distrofia muscular, la esclerosis lateral amiotrófica y la esclerosis múltiple.

“A pesar de que en México la Esclerosis Múltiple todavía no está dentro del Registro Nacional de Enfermedades Raras, en varios países se encuentra en esta categoría debido a las características que presentan los pacientes con este padecimiento” señaló Salcedo.

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