Salud

Raro síndrome condena a una familia a la ceguera

Hasta el momento no se sabe de una cura para este síndrome y se han detectado al menos cinco familias con la mutación genética

Por  Juan Leyva

Además de ceguera, este gen produce otros síntomas como fiebres. Foto: Pixabay

Además de ceguera, este gen produce otros síntomas como fiebres. Foto: Pixabay

Una familia es afectada por un raro síndrome que los condena a la ceguera absoluta, esta enfermedad se trasmite de generación en generación a través de los genes. Según un artículo publicaod en la revista Genetics in Medicine, los hijos sufren los mismos síntomas que los padres. 

Estos casos fueron detectados en el 2015 cuando una mujer de apellido White y sus hijos acudieron al hospital debido a los problemas de visión que presetaban. Al realizar pruebas, se determinó que la raíz podría ser un gen hasta ahora desconocido y con propiedades inusuales que causaba  distrofia de la retina en la madre y también fiebre, dolores de cabeza y problemas en el nervio óptico.

Robyn Jamieson, médico genetista y su equipo nombraron a la condición médica de los White como ROSAH por las siglas en inglés de  retinopatía, esplenomegalia o hinchazón del bazo y anhidrosis. Lugo de una investigación se encontró a otras cuatro familias con síntomas similares

Jamieson y su equipo tomaron muestras de ADN para la secuenciación y el exoma, luego encontraron que todos los integrantes tenían una variante del mismo gen el ALPK1. 

"Mi laboratorio también hizo el trabajo de observar la expresión del gen y nuestros últimos resultados sugieren que está involucrado en las vías de señalización de las células, con un posible papel en la inflamación", agregó Jamieson.

Los científicos no han encontrado una manera de detener los síntomas de ROSAH y admiten que una cura puede estar muy lejos. 

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