Salud

VEXAS nueva enfermedad inflamatoria mortal que afecta a los hombres

Científicos comenzaron a estudiar los genes de un frupo de personas con enfermedades inflamatorias no diagnosticadas y descubrieron una mutación genética común que genera la enfermermedad VEXAS

Por  Juan Leyva

La enfermedad fue descubierta al iniciar primero el estudio de los genes, en lugar de guiarse por los síntomas.(Freepik/kjpargeter)

La enfermedad fue descubierta al iniciar primero el estudio de los genes, en lugar de guiarse por los síntomas. | Freepik/kjpargeter

Un grupo de científicos de los Servicios Nacionales de Salud (NHS) de los Estados Unidos ha descubierto una nueva enfermedad que afecta a los hombres, que causa coágulos en la sangre, fiebre y la muerte en el 40 por ciento de los casos. La enfermedad ha sido llamada VEXAS. Este descubrimiento se dio analizando primero los genes en lugar de comenzar con los síntomas. 

Este descubrimiento ha sido aclamado por los profesionales de la salud por su capacidad para allanar el camino para futuros descubrimientos, terapias y más al iniciar primero por el estudio de los genes

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La enfermedad VEXAS causa también anomalías en el sistema pulmonar. El estudio no siguió los parámetros convencionales como agrupar a cierto número de personas con síntomas similares y luego buscar explicaciones biológicas, sino que analizó la composición genética de 2 mil 500 personas en busca de variaciones que pudieran estar relacionadas con síntomas se sus condiciones inflamatorias no diagnosticadas. 

Las personas afectadas por la enfermedad autoinflamatoria presentan fiebres inexplicables, coágulos de sangre e inflamación de cartílago, tejido pulmonar y vasos sanguíneos, la inflamación de vasos sanguíneos puede afectar de manera severa a otros órganos vitales para el cuerpo como  el corazón. 

Se ha encontrado que estos pacientes enfermos con VEXA no responden a tratamientos diversos que van desde altas dosis de esteroides hasta varias quimioterapias, "son pacientes que realmente están enfermos", dicen los investigadores que participaron en el estudio. Muchos de ellos han pasado bastantes años asistiendo al médico pero realmente no han podido ser diagnosticados correctamente, por lo tanto el tratamiento que reciben no ayuda a atacar la enfermedad sino que se enfocan únicamente en controlar los síntomas.

El síndrome no parece ocurrir hasta la edad adulta y solo se ha encontrado en hombres.

David B. Beck, autor principal del y miembro de los NHS, dijo que se tuvieron muchos pacientes con afecciones inflamatorias no diagnosticadas por lo que se tuvo la idea de comenzar desde la  parte opuesta, es decir, desde los genes para ver hacia donde conducían. 

Mediante este método poco convencional se encontró primero en tres hombres de mediana edad una mutación común en el gen llamado UBA1 y mientras avanzaba el estudio descubrieron la misma mutación en 22 hombres más y que tenían los mismos síntomas como coágulos sanguíneos, sangrado y fiebre. 

La enfermedad se nombró VEXAS por ser un acrónimo de vacuolas (estructuras inusuales similares a cavidades en ciertas células), enzima E1 (que está relacionada con UBA1), ligada al cromosoma X (por el cromosoma al que está conectado), autoinflamatoria (es decir, la El sistema inmunológico ataca accidentalmente al cuerpo) y somático (ya que la afección parece aparecer en algún momento de la vida del paciente, en lugar de al nacer).

Hasta el momento la enfermedad sólo se encuentra en hombres ya que se origina en el cromosoma X, que sólo existe uno en hombres y el extra en las mujeres podría darles protección. 

El estudio fue publicado en la revista New England Journal of Medicine el martes pasado, pero desde el inicio del estudio se han encontrado otros 25 pacientes más con esta enfermedad. Se estima que podrían existir más hombres enfermos ya que tan sólo en Estados Unidos existen 125 millones de personas con alguna enfermedad crónica relacionada con una enfermedad inflamatoria. 

Además de la enfermedad descubierta, los científicos piensan que este método de ir primero por los genes podría ayudar a diagnosticar y tratar diversas enfermedades inflamatorias. 
 

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